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Description de la maladie

L’information que nous vous donnons ici est une description générale de la maladie sans être trop détaillée ou technique.

L’Alcaptonurie est une maladie rare, causée par le manque d’un enzyme appelé acide homogentisique oxydase (HGO). C’est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est héritée d’un membre de la famille.

A cause du manque d’enzyme HGO, l’acide homogentisique (AHG) n’est pas utilisé et s’accumule dans le corps. Une partie est éliminée dans l’urine et le reste se dépose dans les tissus, où il est toxique. L’accumulation de l’AHG résulte en ce que l’on appelle « ochronose », une décoloration bleu foncé du tissu conjonctif – y compris des os, du cartilage et de la peau. L’ochronose est causé par des dépôts de pigment de couleur ocre.

L’espérance de vie des patients n’est pas réduite, mais un déclin fonctionnel progressif est observé dans les tâches quotidiennes avec une perte de mobilité.

L’Alcaptonurie est une maladie autosomique récessive

Le terme autosomique signifie que le gène impliqué est porté par un autosome, c’est-à-dire un chromosome non sexuel. La mutation se trouve donc dans l’un des gènes des 22 chromosomes non sexuels (ni X, ni Y chez les organismes à système XY de détermination sexuelle).

Le phénotype associé de ce caractère est dit récessif. Récessif signifie que la présence de deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère s’exprime.

Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :

  • elle atteint autant les hommes que les femmes
  • la consanguinité augmente le risque

Mais être porteur de la mutation ne signifie pas forcément être malade ; les manifestations d’une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression.

L’Alcaptonurie est causée par un défaut génétique unique. Ce défaut est cartographié sur le chromosome 3, entre les régions 3q21-q23, sur le site du gène homogentisate 1,2-dioxygénase (HGD).

Plus de 80 mutations du gène HGD ont été identifiées chez les personnes atteintes de la maladie. Beaucoup de ces mutations conduisent à des changements dans les acides aminés au sein de l’enzyme HGO. Des mutations dans le gène HGD probablement désactivent l’enzyme en changeant sa structure.

La mutation la plus commune du gène HGD dans la population Européenne est la substitution de l’acide aminé valine pour la méthionine à la position 368.

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