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Traitement

Il n’y a toujours pas de traitement approuvé et efficace pour l’Alcaptonurie (à part les prothèses des articulations atteintes).

Les modifications diététiques visant à restreindre l’apport de tyrosine et de phénylalanine ont rencontré un succès limité en raison de la difficulté de maintenir ces régimes restrictifs dans le temps. Il semble que l’acide ascorbique (vitamine C) puisse avoir un effet protecteur, mais les résultats de la recherche dans ce domaine ont été variables.

L’Institut National de la Santé (National Institutes of Health – NIH) aux États-Unis, a réalisé un essai clinique de trois ans sur la Nitisinone en avril 2005. Malheureusement, les résultats n’ont pas été concluants, mais le NIH a publié ses résultats afin que d’autres chercheurs puissent bénéficier des idées générées par ce travail préliminaire.

Actuellement, d’autres recherches sur ce médicament potentiel sont en cours, dont l’essai clinique de phase III (SONIA 2). SONIA 2 fait partie de la série d’essais cliniques appelée DevelopAKUre. Ces essais évaluent le dosage correct, l’âge auquel il est conseillé d’administrer le médicament et la sécurité et l’efficacité du traitement des patients alcaptonuriques avec de la Nitisinone. Ce serait le premier traitement de l’Alcaptonurie.

En effet, des recherches antérieures ainsi que les résultats préliminaires ont montré que la Nitisinone peut réduire les taux d’acide homogentisique (AHG) jusqu’à 95%. Des modèles animaux ont montré que, si administré assez tôt, la Nitisinone pourrait potentiellement empêcher la maladie de se développer.

L’ALCAP a participé à cette série d’essais cliniques. En France, ces essais ont eu lieu à l’Hôpital Necker, au Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l’Enfant et de l’Adulte (Ma.M.E.A). C’est dans ce Centre que sont traités plusieurs patients alcaptonuriques et où la Nitisinone est utilisée pour les patients atteints d’une autre maladie rare, la Tyrosinémie. Les principaux cliniciens sont le Professeur Pascale de Lonlay, le Docteur Kim-Hanh Le Quan Sang et le Docteur Jean-Baptiste Arnoux. Le recrutement pour ces essai est clos maintenant et l’étude est presque terminée. Si les essais montrent que la Nitisinone est efficace dans le traitement de l’Alcaptonurie, le Consortium DevelopAKUre entamera les démarches pour que ce médicament soit homologué en tant que traitement officiel.

Étant donné que la Nitisinone est homologuée pour une autre maladie rare, la Tyrosinémie héréditaire de type 1, les médecins peuvent également la prescrire « off label » aux patients atteints de l’Alcaptonurie. Pour en savoir plus, veuillez contacter le docteur Jean-Baptiste Arnoux à L’Hôpital Necker.

Vous trouverez de plus amples informations sur le site d’essais cliniques DevelopAKUre. Ces informations étant malheureusement seulement en anglais.

 

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