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Bonjour et bienvenue !

Nous sommes Simone et Serge Sireau, les grand-parents de six petits-enfants.

Malheureusement, il s’est avéré lors de leur naissance que deux de nos petits-enfants étaient atteints d’Alcaptonurie. Nous n’avions jamais entendu parler de cette maladie et nous avons dû faire face à une méconnaissance complète de cette condition par le public et le corps médical.

Alors, inspirés des efforts de notre fils – Nicolas, le père de nos petits-enfants – et dans le but de l’aider à faire avancer les recherches sur un traitement potentiel, nous avons fondé l’ALCAP en 2006.

Depuis, notre association a grandi et nous sommes actuellement une communauté de 75 patients en France et en Belgique francophone. Nous faisons également partie d’un consortium européen qui développe un médicament pour l’Alcaptonurie, la Nitisinone.

Nous espérons que ce site vous donnera des réponses à vos questions au sujet de l’Alcaptonurie. N’hésitez pas à nous contacter si vous avez besoin de plus d’informations.

Amicalement,
Serge et Simone

Historique de l’Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie – ALCAP ?

Notre fils Nicolas et son épouse Sonya habitent à Cambridge, au Royaume-Uni. Ils ont deux fils qui sont nés avec l’Alcaptonurie Ochronose.

Nicolas est un entrepreneur social dynamique. Quand il a appris que ses deux enfants étaient atteints de cette maladie génétique très rare, grave et invalidante, il a décidé de quitter le domaine des ONG où il travaillait et de se consacrer 100% à l’Alcaptonurie.

Dès 2003, il s’est investi dans l’« AKU Society », une association caritative Britannique, dont il est le président. Cette association a pour but faire avancer la recherche sur l’Alcaptonurie. Grâce à ses efforts et son dynamisme, et aidé par des médecins motivés de l’Université de Liverpool, la recherche a beaucoup progressé en Grande Bretagne.

En 2006, mon épouse Simone et moi-même avons décidé de nous investir nous-aussi pour faire avancer la recherche sur la maladie de nos petits-enfants. Nous n’avions aucune connaissance médicale et sommes à la retraite.

Nous avons rencontré et contacté nombre de spécialistes dont (au début) deux médecins qui nous ont énormément aidé à mieux connaitre la maladie, grâce à leur expérience pratique de l’Alcaptonurie. Ils sont le Dr. Frank Blanckaert, Rhumatologue à Arras et le Professeur Robert Aquaron, de l’Université de la Timone à Marseille, alors le seul spécialiste de l’Alcaptonurie en France (il est maintenant à la retraite).

Nous avons affilié l’ALCAP aux organismes ci-dessous :

Grâce à l’aide d’un ami bénévole, nous avons pu créé un premier site internet, ce qui nous a permis de découvrir et de rester en contact avec les malades et leur familles.

Petit à petit, grâce à notre considérable investissement personnel et l’aide des médecins et organismes cités plus haut, nous avons pu prendre contact avec une soixantaine de malades Français et Belges. Tous ont été heureux de pouvoir ainsi rompre leur isolement. Souvent ils ont dû subir ce que l’on appelle une « errance diagnostique », car la maladie est souvent confondue avec d’autres.

Jusqu’en février 2013, notre association n’a survécu que grâce à l’aide financière de notre famille proche, de quelques amis et de quelques malades. Une subvention de 2 000 € nous a été accordée par « Groupama pour la Santé ». Une entreprise Belge XYLOS nous a aussi versé 1 800 €.

Ensuite tout a changé ! Sous l’égide de l’« AKU Society », un consortium européen a été créé pour étudier la maladie à plus grande échelle. En effet, pour progresser dans la recherche d’une maladie aussi rare et pour que les résultats des études soient significatifs, il nous fallait regrouper le plus grand nombre de patients, donc passer à l’échelle européenne.

L’ALCAP fait partie de ce consortium, lequel regroupe 13 organismes européens : universités, hôpitaux, laboratoires, gestionnaires, associations. 7 pays y sont représentés : Grande Bretagne, France, Slovaquie, Italie, Suède, Danemark, Hollande. En France, l’Hôpital NECKER Enfants Malades (Pr. De Lonlay, avec son équipe) dirige l’étude.

Grâce à des investissements personnels admirables de tous ses membres, notre consortium a obtenu de la part de la Commission Européenne une subvention conséquente pour effectuer pendant 5 ans et demi une étude clinique sur l’Alcaptonurie. L’ALCAP reçoit une part de cette subvention.

Le but de l’étude clinique « DevelopAKUre » (www.developakure.eu) est de vérifier, sur des patients adultes atteints d’Alcaptonurie, l’efficacité d’un médicament, la Nitisinone. Ce médicament est déjà utilisé pour traiter une maladie apparentée : la Tyrosinémie de Type 1. La première partie de l’étude s’est déroulée en 2013. La deuxième partie, la plus importante, intitulée SONIA 2, a eu lieu en 2014.

Des résultats préliminaires portent à croire que la Nitisinone arrête la progression de la maladie, à défaut de la guérir. Les études sont actuellement en phase finale. Si les résultats de l’étude clinique sont positifs, nous avons bon espoir que les autorités françaises et européennes accordent à la Nitisinone l’autorisation de mise sur le marché (AMM), vers 2020.

Mon épouse et moi-même ne sommes pas à la retraite pour nous reposer ! Quelle aventure ! Nous sommes tous partis de zéro ! Mais quelle récompense si nos petits-enfants peuvent mener leur vie d’adulte sans le handicap terriblement invalidant de cette maladie rare et si nos efforts permettent aux malades, français et étrangers, de ne plus souffrir !

Serge SIREAU, Président de l’ALCAP

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