Témoignage d’un patient anglais qui a pris de la Nitisinone.
En 1997, j’ai commencé à ressentir de fortes douleurs en bas du dos. Mon médecin m’a dit de me reposer, mais comme la douleur empirait, il m’a envoyé chez un rhumatologue. Celui-ci m’a envoyé faire une radio du dos, ce qui a permis de diagnostiquer une maladie dégénérative des disques. Il m’a dit qu’on ne pouvait rien faire et m’a renvoyé chez moi.
En décembre 1998, comme j’avais fort mal à la colonne vertébrale, mon médecin a effectué une manipulation de celle-ci, ce qui a intensifié mes douleurs !
Un autre traitement a alors été décidé : des injections spinales. Depuis, j’ai subi plus de six injections aux articulations, lesquelles ont soulagé la douleur pendant six mois en moyenne.
En janvier 1999, j’ai commencé à me sentir de moins en moins bien. J’avais beaucoup plus mal au dos et j’avais du mal à uriner. Des tests ont été ordonnés pour détecter des éventuelles infections, mais rien n’a été trouvé. J’ai alors indiqué aux médecins que l’Alcaptonurie pouvait parfois être à l’origine de calculs dans la prostate.
En mai 1999, je suis allé à l’hôpital pour une cystoscopie. Le médecin a réussi à gratter quelques calculs de ma prostate, calculs dont l’Alcaptonurie est probablement à l’origine. Jusqu’à présent on m’a retiré deux calculs et j’évacue régulièrement des calculs noirs semblables à du gravier.
En juin 2005, il m’a été demandé de venir à l’Institut National de Santé (NIH, aux États-Unis) pour participer à une étude sur la Nitisinone. Je devais y retourner tous les quatre mois pour des rendez-vous de suivi. Alors que je prenais de la Nitisinone, je me sentais de nouveau normal. Toutes mes douleurs semblaient disparaître et mes raideurs semblaient se calmer complètement. Je pouvais jouer avec mes enfants, ce que je ne pouvais pas faire auparavant. Nous étions redevenus une famille normale, seulement après une semaine de Nitisinone ! Cela a continué pendant les quatre années où j’en ai pris.
J’ai été fort attristé de recevoir un e-mail du NIH m’annonçant qu’ils allaient arrêter les essais. Pourtant, il me semblait que ce médicament allait être notre seul espoir, et voilà qu’on nous le retirait !
