La recherche en France



Une étude vient d'être puble dans la revue  "Current Rheumatology Review" (Bentham Science Publishers 
http://www.bentham.org ) de mai 2009 (auteurs : Robert  AQUARON, Santiago R. DE CORDOBA, Miguel PENALVA, Catherine BADENS, Hubert ROUX).

Le résumé, en Français, de cette étude figure ci-dessous :

L'alcaptonurie est une maladie récessive autosomique rare causée par l'absence d'homogentisate 1,2 dioxygénase (HGD) dans le foie.

L'ochronose et l'arthropathie ochronotique sont les séquelles caractéristiques de cette maladie métabolique.

Nous rapportons dans cette étude les aspects cliniques et biologiques de 29 patients alcaptonuriques (17 hommes et 12 femmes) originaires de la France métropolitaine et de l'Île de la Réunion.

Nous avons cherché les membres vivant de ces familles, de 14 é 45 ans après que leurs observations aient été publiées dans la littérature et nous avons réalisé une étude moléculaire et suivi l'évolution clinique des principaux organes affectés par l'ochronose.

L'analyse moléculaire conduite dans 16 familles a révélé la présence de :

  • 6 mutations faux sens é l'état homozygote (p.Y62C, p.W97G, p.V181F, p.V300G), et é l'état hétérozygote (p.D153G, p.V300G, p.M368V),
  • 4 mutations avec changement du cadre de lecture é l'état homozygote (p.G152fs, p.T196fs) et é l'état hétérozygote (p.F10fs, p.R58fs),
  • 3 mutations situées é l'intérieur des introns empêchant le phénomène d'excision-épissage é l'état hétérozygote ( IVS1-1G>A, IVS9-56G>A, IVS13+1G>T).
Trois patients, originaires de l'Île de la Réunion, un département français situé dans l'Océan Indien, ont été étudiés.
L'analyse moléculaire a mis en évidence chez une femme une mutation faux sens é l'état homozygote (p.V300G) et chez un homme une double mutation : p.V300G héritée du père caucasien et p.R58fs héritée de la mère noire.
La mutation p.R58fs est importante pour 2 raisons : c'est la première mutation du gène HGD décrite chez un sujet noir ; cette mutation a été décrite dans 4 pays (Finlande, Inde, Slovaquie et Turquie) avec le même haplotype suggérant que c'est une mutation ancienne, qui probablement est originaire d'Afrique et qui s'est répandue en Eurasie au cours des migrations humaines.


Il est possible de se procurer le document en entier (12 pages, en Anglais) a l'adresse internet suivante :
http://www.ingentaconnect.com/content/ben/crr/2009/00000005/00000002/art00003


Agence Nationale de la Recherche (ANR) :

L'ANR est impliquée dans la recherche sur les maladies rares : http://www.agence-nationale-recherche.fr/Search