La recherche en Grande Bretagne

Université de Liverpool (Département d'anatomie humaine et de biologie cellulaire, Groupe de recherche sur les cellules des os humains) :

Sous la direction de ses Directeurs de thèse (le Pr. Jim GALLAGHER et le Dr. RANGHANATH), Adam TAYLOR prépare sa thèse de Doctorat à l'Université de Liverpool. Le but de cette thèse est l'identification des facteurs et des mécanismes impliqués dans l'accumulation du pigment dans les tissus atteints d'Alcaptonurie-Ochronose.

Il poursuit activement ses recherches (en laboratoire, mais aussi au microscope électronique) sur des échantillons de tissus atteints par l'Alcaptonurie et les compare avec les études in vitro développées au CHU de Liverpool. Il a aussi commencé à étudier les enzymes présents dans l'Ochronose.

Ses recherches ont permis jusqu'à maintenant :

  • le développement d'un modèle in vitro de cartilage atteint d'Alcaptonurie-Ochronose,
  • l'identification de dépôts de pigments dans des tissus atteints d'Alcaptonurie-Ochronose
  • l'identification d'un modèle de fixation de pigment dans des échantillons de tissus atteints d'Alcaptonurie-Ochronose,
  • récemment, le développement d'un modèle 3-D in vitro de cartilage atteint d'Ochronose.

Toutes les parties du corps atteintes d'ochronose (oreilles, sclérotique, disques intervertébraux, système cardiovasculaire) contiennent du collagène.

Actuellement, les dépôts de pigments ont pu être reproduits selon un modèle de laboratoire, à la fois dans les cellules d'os et de cartilages (il a été confirmé que les cellules de cartilages sont plus sérieusement affectées que celles des os et il semble que la minéralisation ait un rôle de protection).

En 2009, les travaux vont se poursuivre (enzymes, et sur des souris).


En 2007, un programme de recherche sur l'Alcaptonurie a été lance à Liverpool :

Les informations ci-dessous sont extraites du site internet de l'
" Alkaptonuria Society " en Grande Bretagne (rappelons que l' "Alkaptonuria Society" est l'association Britannique pour la lutte contre l'Alcaptonurie) :

L' "Alkaptonuria Society" (Association Britannique pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie : AKU) finance les travaux de chercheurs du "Royal Liverpool University Hospital".
Cette équipe de chercheurs comprend :

- Le Docteur RANGHANATH, administrateur de l' "Alkaptonuria Society" et Consultant médical à l'hôpital,
- Le Professeur Jim GALLAGHER, chef du Département d'Anatomie Humaine et de Biologie Cellulaire,
- Tim HALLIWELL, conférencier en Hispathologie,
- Laura TINTI, de l'Université de Sienne en Italie.

En ce moment même, ils effectuent de la recherche fondamentale sur les dégâts causés aux cartilages d'une personne qui souffre d'Alcaptonurie.



Un enzyme manquant est la cause de l'Alcaptonurie. Il entraîne l'accumulation d'acide homogentisique à un taux 2.000 fois le taux normal. Cet acide endommage les tissus et cartilages, ce qui mène à une invalidité sérieuse. Malheureusement, on ne sait pas grand chose concernant le mécanisme selon lequel ce processus s'exerce.

Voici un commentaire du Docteur RANGHANATH : " Nous avons là un excellent programme de recherche. Nous sommes enthousiastes car nous commençons à avancer dans ce domaine en Grande Bretagne ".

Voici un autre commentaire, celui du Professeur Alan SHENKIN, chef du Département d'Anatomie Humaine et de Biologie Cellulaire au " Royal Liverpool University Hospital ", ainsi que Consultant médical auprès de l' " Alkaptonuria Society " :

" Après des années sans que personne ne s'intéresse à l'Alcaptonurie, la disponibilité de méthodes modernes de recherche stimule les chercheurs. Ainsi, va commencer le premier programme intensif de recherche pour arriver à comprendre cette maladie, et ainsi que nous l'espérons, contribuer à une nouvelle approche pour un éventuel traitement ".


Le 15 Juin 2007, l'Alkaptonuria Society (AKU) a organisé une réception à la Chambre des Lords à Londres :

L'" Alkaptonuria Society " a organisé une conférence et réception à Londres, à la Chambre des Lords, le Vendredi 15 Juin 2007.

Cet évènement avait pour but de rassembler les chercheurs Britanniques, les patients, les donateurs et toutes les personnes motivées par la recherche sur l'Alcaptonurie.

Les fonds récoltés grâce à cette réunion, ainsi que l'argent des billets de participation, ont été intégralement versés à
l'Alkaptonuria Society.

Lord Kenneth Ward-Atherton, parrain de l'
" Alkaptonuria Society ", et la Baronne Cox ont présidé l'événement dans la prestigieuse Salle Cholmondley de la Chambre des Lords.

Parmi nos invités participait le Dr William Gahl de l'Institut National de la Santé (NIH), venu spécialement des états-unis, un des spécialistes mondiaux de l'Alcaptonurie.
Des patients atteints d'Alcaptonurie ainsi que de leurs familles et amis ont aussi pu faire part de leurs témoignages.