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Dernière mise à jour de certaines pages de ce site : mai 2014



Qu'est-ce que l'Alcaptonurie ?

  • L'Alcaptonurie Ochronose est une maladie génétique très rare dont les symptômes principaux sont la destruction des cartilages des articulations, lesquelles doivent être remplacées par des prothèses. Malheureusement il existe bien d'autres complications tout aussi graves.
L'Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie est une association caritative qui a pour buts de:
  • Apporter un soutien aux patients et leur permettre de se rencontrer.
  • Diffuser l'information sur la maladie et sensibiliser les professionnels de la santé.
  • Promouvoir la recherche médicale.
  • Collecter des fonds pour réaliser ces buts.
  • Mettre en relation les patients avec les médecins, généticiens et biologistes compétents.
Vous trouverez sur ce site :
  • Des informations sur la maladie, l'association ALCAP et la recherche médicale en cours.
  • Nos lettres d'information.
  • Des témoignages de personnes atteintes.
  • Comment aider l'association.
  • Un forum.
  • Des liens internet vers d'autres associations.
  • Un lexique.
  • Pourquoi l’ALCAP ? (Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie)

    Notre fils Nicolas habite à Cambridge. Son épouse Sonya est anglaise. Leurs 2 fils sont nés avec l’Alcaptonurie, maladie génétique très rare, grave et invalidante.

    Nicolas est un Entrepreneur Social. Il travaillait auparavant dans les ONG.
    Malheureusement, devant la progression de la maladie de ses enfants, il a décidé de se consacrer 100%  à l’Alcaptonurie et a donc quitté la direction de l’ONG qu’il avait créée : www.solar-aid.org
    (ONG qui apporte de l’aide aux populations pauvres d’Afrique grâce à des panneaux solaires).

    Dès 2003, il s’était investi dans l’« AKU Society » (dont il est le Président), association caritative Britannique pour faire de la recherche sur l’Alcaptonurie (Alkaptonuria en anglais d’où l’abréviation AKU).
    Grâce à son travail et son dynamisme, et aidé par des médecins très motivés de l’Université de Liverpool, la recherche a fort progressé en Grande Bretagne.

    En 2006, Simone (mon épouse) et moi-même, avons décidé de nous investir nous-aussi dans la recherche sur la maladie de nos petits-enfants. Nous n’avions strictement aucune connaissance médicale et sommes à la retraite (j’ai fait une carrière d’ingénieur dans l’aéronautique, ma femme travaillait dans une PME).

    L’Alcaptonurie est pratiquement inconnue des médecins, tellement elle est rare. En France elle affecte environ 1 personne sur 1 million.
    Rappelons que 7000 Maladies Rare sont été dénombrées et qu’environ 3 millions de personnes souffrent de Maladies Rares en France.
    Les maladies sont rares, mais les malades sont nombreux, mais ce n’est pas le cas pour l’Alcaptonurie : cette maladie est certes rare, mais les malades sont rares aussi !

    Nous avons donc créé l’ALCAP (Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie) en 2006.
    Nos buts étaient alors essentiellement :

    • de recenser les malades,
    • d’intéresser des médecins/ Hôpitaux / Laboratoires….

    Nous avons rencontré et contacté nombre de spécialistes… leur accueil a toujours été chaleureux, mais tous sont trop absorbés par leurs activités courantes…

    Cependant, deux médecins nous ont énormément aidés à mieux connaitre la maladie, grâce à leur expérience pratique de l’Alcaptonurie :

    • le Dr. Blanckaert, Rhumatologue à Arras, qui exceptionnellement a 5 patients Alcaptonuriques dans sa clientèle,
    • le Pr. Aquaron, de l’Université de la Timone à Marseille, qui était le seul spécialiste de l’Alcaptonurie en France (il est maintenant à la retraite).

    Bien sûr, nous avons affilié l’ALCAP aux organismes qui aident les Maladies Rares :

    Ces organismes nous ont beaucoup aidés dans toutes nos activités. Ils sont un support indispensable pour une toute petite association de bénévoles comme la nôtre.

    Avec l’aide d’un ami bénévole, nous avons créé ce site internet (www.alcap.fr), qui nous a permis de découvrir des malades.

    Heureusement, la France est un pays pionnier en ce qui concerne les connaissances sur les Maladies Rares. En effet, nous sommes actuellement le seul pays au monde qui applique un 2ème plan National sur les Maladies Rares.

    Petit à petit, grâce à notre considérable investissement personnel et l’aide des médecins et organismes cités plus haut, nous avons pu prendre contact avec une soixantaine de malades Français et Belges. Tous ont été très heureux de pouvoir ainsi rompre leur isolement, mais aussi d’être enfin reconnus. Souvent ils ont dû subir ce que l’on appelle une « errance diagnostique », car la maladie est souvent confondue avec d’autres (il est pourtant facile de suspecter une Alcaptonurie car les urines des patients noircissent à l’air).

    Jusqu’à présent, notre association n’a survécu que grâce à l’aide financière de notre famille proche, de quelques amis et de quelques malades. Une subvention nous a été accordée par « Groupama pour la Santé » (2 000 €). Une entreprise Belge XYLOS vient aussi de nous verser 1 800 €.

    Mais depuis 2 ans, tout a changé !
    Sous l’égide de l’« AKU Society », un Consortium Européen a été créé pour étudier la maladie à plus grande échelle. En effet, pour progresser dans la recherche d’une maladie aussi rare et pour que les résultats des études soient significatifs, il nous fallait regrouper le plus grand nombre de patients, donc passer à l’échelle européenne.

    L’ALCAP fait évidemment partie de ce Consortium, lequel regroupe 13 organismes européens : Universités, Hôpitaux, Laboratoire, Gestionnaires, Associations.
    7 pays sont représentés : Grande Bretagne, France, Slovaquie, Italie, Suède, Danemark, Hollande.
    En France, l’Hôpital NECKER-Enfants Malades (Pr. De Lonlay, avec son équipe) dirige l’étude, ce dont nous sommes très fiers !

    Grâce à des investissements personnels admirables de tous ses membres, notre Consortium a obtenu de la part de la Commission Européenne (en réponse à un Appel d’Offre Européen, dans le cadre du Programme de Recherche et Innovation « FP7 ») une subvention conséquente pour effectuer pendant 5 ans ½ une étude clinique sur l’Alcaptonurie.

    L’ALCAP reçoit une petite part de cette subvention. C’est ainsi que notre association a pu embaucher une personne à mi-temps (Mme Ginaldi) pour le suivi et les contacts avec les patients et la coordination avec les Hôpitaux Necker et Cochin à Paris.

    Le but de l’étude clinique (intitulée « DevelopAKUre » : www.developakure.eu) est de vérifier, sur des patients adultes atteints d’Alcaptonurie, l’efficacité d’un médicament, la Nitisinone. Ce médicament est utilisé pour traiter une maladie apparentée : la Tyrosynémie de Type 1.
    La première partie de l’étude s’est déroulée en 2013. La deuxième partie, la plus importante (intitulée SONIA 2) commence actuellement (mi-mai 2014).

    Tous les travaux précédents portent à croire que ce médicament stoppera la progression de la maladie (à défaut de la guérir). Dans 4 ans, si les résultats de l’étude clinique sont positifs, nous avons bon espoir qu’une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) de la Nitisinone sera accordée par les Autorités Françaises et Européennes. 

    Mon épouse et moi-même ne sommes pas à la retraite pour nous reposer ! Quelle aventure ! Nous sommes tous partis de zéro ! Mais quelle récompense si nos petits-enfants peuvent mener leur vie d’adulte sans le handicap terriblement invalidant de cette Maladie Rare et si nos efforts permettent aux malades, Français et Etrangers, de ne plus souffrir !

    Serge SIREAU (Président de l'ALCAP)

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