Questions fréquemment posées


Les réponses aux questions que les patients se posent fréquemment et qui figurent ci-dessous, nous ont été fournies par divers spécialistes lors de nos réunions avec eux, ou bien extraites de la littérature publique trouvée au cours de nos recherches d'informations sur la maladie
Elles n'engagent pas l'ALCAP (rappelons que l'ALCAP n'est pas un organisme médical, mais simplement une association caritative d'aide aux malades).

Si certaines de nos réponses vous semblent inexactes ou devoir être modifiées, veuillez SVP nous en informer (en écrivant à : serge@alcap.fr).

1. Qu'est-ce qu'une maladie orpheline ? :

Selon l'OMS (Organisation Mondiale de la Santé) en tout 18.000 maladies ont été répertoriées (dont 75 % ne seraient pas guérissables - en 2008).

Parmi ces maladies, 6.000 à 8.000 (selon diverses sources) sont dites orphelines. 

Maladies rares ces pathologies sont méconnues, délaissées et souvent rares
Maladies rares 4 millions de personnes seraient touchées en France
Maladies rares 25 millions en Europe
Maladies rares elles font l'objet d'un déficit de la recherche et de la prise en charge médico-sociale

Les maladies orphelines échappent aux tentatives simples de typologie
 
Elles recouvrent toutes les spécialités médicales et nécessitent généralement des consultations pluridisciplinaires.
 
Elles se révèlent aussi bien à la naissance, pendant les premières années de l’enfance qu’à l’âge adulte et s’accompagnent souvent de difficultés motrices et/ou sensorielles.
 
Les maladies orphelines peuvent être héréditaires ou le fruit de mutations spontanées (lorsqu’aucune forme familiale n’a été rencontrée préalablement). On compte également des maladies infectieuses, auto-immunes et des pathologies aux causes diverses (environnementales, accidentelles…).


2. Pourquoi les études sur l’Alcaptonurie, maladie dégénérative, ont-elles tant tardées ?

Le manque de recherche sur l’Alcaptonurie a plusieurs raisons:

- C’est une maladie rare, avec une incidence de 1 sur 250.000 à 1 sur 1.000.000 (soit entre 60 et 250 personnes en France).

- Beaucoup de médecins ne verront pas un seul malade de l’Alcaptonurie pendant toute leur carrière.

- La rareté de cette maladie rend difficile le rassemblement d’un nombre suffisant de malades pour réaliser des études contrôlées.

- Le manque de financement pour les maladies rares est un autre facteur.


3. Est ce que certains malades de l’Alcaptonurie souffrent de calculs dans la prostate et si oui, quel traitement suivent-ils ?

Des calculs dans la prostate sont constatés assez fréquemment chez les malades de l’Alcaptonurie. Leur traitement est le même que pour les calculs de la prostate résultant d’autres causes. Une opération peut être nécessaire si ces calculs sont assez gros pour bloquer l’écoulement urinaire. Un urologue peut vous aider à prendre une décision.


4. Ma soeur (qui n’a pas été encore diagnostiquée) voudrait savoir à quel âge les symptômes de l’Alcaptonurie commencent à se manifester chez les femmes, c’est à dire quand commencent les problèmes de dos, les calculs, etc. ?

En général les malades, qu’ils soient hommes ou femmes, souffrent de douleurs dans le dos à partir de 20/30 ans.

Ces symptômes de l’Alcaptonurie peuvent apparaître plus tard chez les femmes que chez les hommes, car ils dépendent du poids du malade et de l’effort porté sur ses articulations.

La plupart des autres symptômes constatés, tels que les calculs, les changements de pigmentation dans les yeux et les oreilles, les problèmes de la valve cardiaque, apparaissent à des âges similaires chez les hommes et les femmes.

Cependant, même dans la même famille, des frères et soeurs ont souvent des degrés différents de gravité ou d’évolution de la maladie.


5. Y a-t-il des malades de l’Alcaptonurie qui ont des frères ou des soeurs non affectés par la maladie (ma soeur n’a pas été testée car elle a peur d’avoir l’Alcaptonurie) ?

Un malade de l’Alcaptonurie peut avoir des frères et soeurs non atteints. L’Alcaptonurie est transmise du père et de la mère, individuellement, selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que chaque parent est porteur du gène modifié Alcaptonurie qui peut causer la maladie.

Si un enfant reçoit des deux parents le gène modifié Alcaptonurie qui cause la maladie, lui ou elle aura l’Alcaptonurie. Il y a une chance sur 4 (ou 25% de chances) que cela arrive à chaque grossesse.

Si un enfant reçoit des deux parents le gène non modifié Alcaptonurie, lui ou elle n’aura pas l’Alcaptonurie et ne sera pas porteur de la maladie. Il y a une chance sur 4 (ou 25% de chances) que cela arrive à chaque grossesse.

La dernière possibilité est qu’un enfant reçoive le gène modifié Alcaptonurie d’un des deux parents et le gène non modifié Alcaptonurie de l’autre, lui ou elle sera alors porteur de la maladie comme le sont ses parents. Il y a 1 chance sur 2 (ou 50 % de chances) que cela se produise à chaque grossesse.


6. A quel âge en général les articulations de la hanche, du genou et de l’épaule commencent-elles à se détériorer et à devoir être remplacées ? 

En général les malades commencent à se plaindre de douleurs dans les genoux vers 40 ans. Les douleurs dans les hanches et les épaules apparaissent souvent plus tard, d’habitude vers 50 ans. Beaucoup de gens ont au moins une articulation remplacée vers 55 ans.


7. Y a-t-il des malades de l’Alcaptonurie ayant des enfants affectés par la maladie ?

C’est possible, mais très improbable vu que l’Alcaptonurie est une maladie rare. Si l’enfant a la maladie, cela signifierait que la personne atteinte d’Alcaptonurie a eu cet enfant avec une personne porteuse de la maladie ou ayant elle-même l’Alcaptonurie.


8. Tout malade de l’Alcaptonurie développe-t-il une pigmentation foncée du globe oculaire ?

Tous les malades présentent ces changements caractéristiques de pigmentation. Il y a du pigment de couleur marron foncé à noire qui s’accumule dans la partie blanche de l’oeil à l’endroit où les tendons des muscles oculaires s’attachent au globe oculaire. L’importance de la pigmentation peut varier, souvent on peut commencer à la voir vers 40/50 ans, cependant chez certains malades cela n’apparaît que bien plus tard.


9. Chaque malade de l’Alcaptonurie développe-t-il une pigmentation foncée de la peau et si oui, quels endroits sont communément affectés ?

La pigmentation de la peau et celle des yeux débutent souvent au même âge. C’est variable et plus ou moins visible selon les malades. Souvent on la remarque d’abord dans le lobe de l’oreille. On a aussi constaté chez certains malades de l’Alcaptonurie une pigmentation de l’arête du nez, des joues, des mains, et de la peau recouvrant des tendons.


10. Quel est le pourcentage hommes/femmes dans les malades de l’Alcaptonurie ?

Ils sont à peu près à égalité.


11. Combien de temps, approximativement, faudra-t-il pour que le médicament NTBC (Nitisinone) soit mis en circulation ?

Des essais cliniques sont en cours à l’Institut National de la Santé (NIH), à Bethesda (Maryland, États-unis). ces essais étudient l’action bénéfique du NTBC pour retarder la progression de la maladie des articulations chez les malades de l’Alcaptonurie.

Cette étude est prévue durer trois ans. Elle devrait se terminer en avril 2009. Il faudra quelques mois supplémentaires pour effectuer les analyses statistiques des résultats, c'est donc à l'été 2009 que les conclusions de l'étude seront connues.

Ensuite, il faudra probablement quelque temps pour que le NTBC soit autorisé pour soigner les malades de l’Alcaptonurie (AMM : Autorisation de Mise sur le Marché)

C'est donc dans peut-être environ 3 ans (en 2011) que le NTBC sera disponible, à condition que les essais montrent que ce médicament ne présente pas de risques et qu’il aide (entre autres) à réduire les problèmes aux articulations.


12. Le NTBC empêchera-t-il la production de HGA ou réduira-t-il seulement sa production ?

Le NTBC bloque l’enzyme qui aide la formation de HGA. Des études à court terme ont montré que la proportion d’HGA dans l’urine des malades qui ont l’Alcaptonurie est réduite jusqu’à 95 % quand ces malades prennent du NTBC.


13. Quand le NTBC sera autorisé, sera-t-il accessible à tous dans le monde ou juste dans certains pays?

Cela dépendra du processus d’agrément des médicaments dans chaque pays (besoin d'une Autorisation de Mise sur le Marché - AMM- en France). Voir le paragraphe 10) ci-dessus.


14. Les hommes ont-ils des problèmes de vessie, autres que les calculs ?

Certains hommes ont des problèmes d’infection de l’appareil urinaire et des urgences et fréquences urinaires, probablement dus à des calculs dans la prostate.


15. Tous les malades de l’Alcaptonurie souffrent-ils de ruptures de tendons dans les jambes, ou est-ce un cas rare ?

Tous les malades de l’Alcaptonurie n’ont pas des ruptures de tendons, mais cela se produit suffisamment souvent chez ces malades pour que cela ne soit pas juste un cas exceptionnel.

La rupture la plus fréquente est celle du tendon d’Achille. Ces ruptures du tendon d’Achille arrivent chez des hommes comme chez des femmes, mais elles semblent se produire un peu plus fréquemment chez les hommes. Cela peut venir de leur activité et des sports pratiqués.


16. Quelqu’un souffre-t-il de problèmes de mémoire ?

L’Alcaptonurie n’est pas une maladie associée à des problèmes de mémoire. Les problèmes de mémoire peuvent avoir de multiples causes. Dans ce cas, il faut consulter un neurologue pour une étude approfondie.


17. A quel âge les problèmes cardiaques commencent-ils et quels sont-ils ?

Les problèmes cardiaques commencent souvent après 50 ans.

Il peut y avoir calcification des artères coronaires (vaisseaux qui alimentent le coeur), laquelle peut être constatée par Tomographie Informatisée ou par Imagerie par Résonance Magnétique (IRM).

Souvent la valvule aortique, et moins communément la valvule mitrale sont concernées (ce sont les valvules cardiaques qui séparent les cavités du coeur). Il peut y avoir des dépôts de calcium sur les valvules causant un rétrécissement (sténose) de la valvule et donc des problèmes de circulation sanguine. On peut le voir par échocardiographie.

Il est conseillé aux malades de l’Alcaptonurie de se faire surveiller le coeur dès avant 50 ans.


18. Y a-t-il un régime alimentaire spécial à envisager ? Si oui, quelle est-il ?

Il n’y a pas de recommandations diététiques spécifiques pour les malades de l’Alcaptonurie.

Cependant, il est possible qu’un régime à bas niveau de protéines puisse aider à retarder les problèmes d’articulations. Il existe des rapports empiriques à ce sujet, mais pas d’essais cliniques officiels.

A l’Institut National de la Santé Américain (NIH), il a été observé que plusieurs malades qui étaient végétariens ou qui suivaient un régime à faible niveau de protéines, avaient en moyenne débuté pareillement leurs problèmes d’articulation et de pigmentation.


19. Quelqu’un a-t-il pris de l’acide ascorbique (vitamine C) et si oui, y a t-il eu des effets secondaires ?

Un grand nombre de malades prenent de la vitamine C, pour certains depuis longtemps, depuis même leur enfance. Malgré cela, ils ont les mêmes problèmes d’articulations que les autres malades de l’Alcaptonurie.

Il ne semble pas que cela occasionne des effets secondaires, mais il est possible que de très hautes doses de vitamine C contribuent à la formation de calculs rénaux. Cela n’a pas été officiellement évalué chez les malades de l’Alcaptonurie.


20. Quelqu’un a-t-il suivi d’autres régimes qui l’auraient aidé à soigner leur Alcaptonurie ? 

Il est peu probable qu’une modification de régime ait un impact majeur sur les problèmes d’articulations chez les malades de l’Alcaptonurie.


21. Quelqu’un souffre-t-il d’eczéma aux articulations, en particulier derrière les genoux ?

L’eczéma est une maladie commune de la peau dans la population en général et n’est pas lié à l’Alcaptonurie. On ne constate pas un taux plus important d’eczéma chez les malades de l’Alcaptonurie.


22. Les animaux peuvent-ils être atteints d'Alcaptonurie ?

Oui, puisqu'il a été rapporté que la maladie a été constatée sur des chiens (des Dalmatiens) !

En 1993, des chercheurs français ont même trouvé une nouvelle mutation AKU chez une souris homologue de l'alcaptonurie humaine. La photo ci-dessous montre la litière d'une souris alcaptonurique comparée à celle d'une souris normale. Dans sa cage, l'urine de la souris alcaptonurique a foncé sa litière, car contenant de l'Acide HomoGentisique (AHG) qui polymérise à l'air en pigment noir.