Traitement

 

A ce jour, il n'existe pas de traitement curatif de l'Alcaptonurie-Ochronose, ni de médicament autorisé.

Un "traitement" (si l'on peut dire) consiste à remplacer les articulations endommagées par des prothèses.


1) NITISINONE :

Voici un document (traduit de l'Anglais par l'ALCAP) édité par l'EMEA (European Agency for the Evaluation of Medicine Products), l'Agence Européenne pour l'Evaluation des Médicaments, concernant la Nitisinone. Il date du 6 janvier 2003 (réf. EMEA/COMP:140/02 Rev. 1) Il a été émis par le Comité pour les Médicaments Orphelins de cette Institution.

Résumé public de l’acceptation de la dénomination orpheline de la Nitisinone pour le traitement de l’Alcaptonurie.
 

Le 13 mars 2002, la dénomination orpheline (EU/3/02/096) fut accordée par la Commission Européenne à la « Swedish Orphan international AB », en Suède, à la Nitisinone (appelée aussi Orfadin ou NTBC) pour le traitement de l’Alcaptonurie.

Qu’est ce que l’Alcaptonurie ?

L’Alcaptonurie est une maladie génétique, où une déficience dans un enzyme, l’acide homogentisique oxydase, conduit à l’accumulation de l’acide homogentisique (HGA) et ses métabolites, qui ont des effets délétères sur les cartilages. La maladie est quelquefois révélée chez les bébés par la couleur bleutée de la conjonctive de l’œil, ou la coloration foncée de l’urine dans leurs couches. Les symptômes les plus fréquents apparaissent pendant l’enfance ou le début de l’âge adulte. Ce sont des douleurs d’articulations en particulier dans la colonne vertébrale, une mobilité limitée des articulations, et une détérioration des articulations des hanches surtout, ainsi que des genoux et des épaules dans la troisième ou quatrième décade de la vie. La maladie peut conduire à un sérieux handicap et très vite à la nécessité de prothèses.

Quels sont les modes de traitement disponibles ?

Au moment de soumettre la demande pour la dénomination orpheline, aucune méthode satisfaisante pour le traitement de la maladie n’était autorisée dans l’Union Européenne. Les articulations endommagées nécessitent leur remplacement chirurgical par des prothèses à un âge précoce.

Quel est le nombre estimé de malades de l’Alcaptonurie ?

Selon l’information fournie par le sponsor, l’alcaptonurie affecterait entre 750 et 1900 malades dans l’Union Européenne.

Quelle est l’action attendue de ce médicament ?

La Nitisinone interromp la formation d'HGA, en inhibant l’enzyme qui produit l’HGA.

Quel est le stage de développement de ce médicament ?

Une étude pharmacocinétique limitée a été exécutée. Au moment de soumettre la demande pour la dénomination orpheline, d’autres essais cliniques sur les malades de l’Alcaptonurie n’étaient pas entrepris.

La Nitisinone n’a pas été commercialisée pour l’Alcaptonurie où que ce soit dans le monde ni dénommée médicament orphelin pour cette maladie où que ce soit, au moment de la demande.

Selon la réglementation (EC) N° 141/2000 du 16 décembre 1999, le Comité pour les Médicaments Orphelins (COMP) a adopté le 23 janvier 2002 un avis positif recommandant l’octroi de la dénomination mentionnée ci-dessus.

Les opinions sur les dénominations des médicaments orphelins sont basées sur les critères cumulatifs suivants : (i) la gravité de la maladie, (ii) l’existence ou non de méthodes alternatives de diagnostic, de prévention ou de traitement et (iii) ou la rareté de la maladie (qui est considérée n’affecter pas plus de cinq à dix mille personnes dans la Communauté) ou le retour insuffisant d’investissements de développement.

Les médicaments dénommés orphelins sont encore des médicaments à l'étude, qui ont été considérés pour cette dénomination sur la base d'une activité potentielle. Une dénomination orpheline n'est pas une autorisation de commercialisation. En conséquence, la démonstration de la qualité, la sécurité et l'efficacité seront nécessaires avant que ce médicament puisse obtenir une autorisation de commercialisation.


2) PROTHESES :

Ci-dessous photo de l'articulation d'un genou atteint d'Alcaptonurie avant remplacement par une prothèse complète.

On remarque les cartilages noirs.


3) RECOMMANDATIONS :

  • Il faut rester actif ! Si possible faire de la natation, de la gymnastique douce en piscine, du vélo ou de la marche,
  • Faire des étirements journaliers, garder ses muscles aussi forts que possible, garder ses tendons et ligaments aussi souples que possible,
  • Éviter les sports brutaux ou de compétition, ainsi que les travaux qui demandent des efforts physiques importants,
  • Adapter son traitement de la douleur à son propre cas,
  • Faire une échographie cardiaque annuelle après 40 ans.